5千名新生儿遗传病检查阳性大部分家长失联是怎么回事?1、李瑞珍告诉记者，在目前发病率位列前5的遗传代谢病中，先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症除了身体发育受影响外，还会影响智力发育；重度地中海贫血和蚕豆病甚至会危急生命。而先天性肾上腺皮质增生症的孩子，产生的有害代谢产物则会通过血脑屏障引起脑损害。